产生生物个体差异的原因主要有两种：遗传物质的改变（突变）和环境因素的影响。由环境因素所导致的个体间差异不能遗传给它们的后代。虽然突变也可以发生在体细胞核内，但是，只有生殖细胞中的突变才能够传给下一代。实际上，基因发生突变的频率非常低。高等生物单个基因的自然突变率仅为每世代十万分之一。不过，人类等高等生物的核内基因总数多达数万个，每世代至少出现一个突变基因的概率并不小。

    遗传突变一般可以将其分为染色体变异和基因变异两大类。染色体变异通常指染色体的数量和结构的变化。多倍体多见于植物，例如通过染色体加倍可以获得四倍体植株，其中由近缘种的杂种第一代染色体加倍形成的异源二倍体植物，有可能独立进化为新物种（例如普通小麦）。非整倍体是由正常染色体组中部分染色体的额外增加或减少造成的。由于非整倍体打乱了个体所携基因的正常的量关系，因此多对个体生存产生不利影响，特别是染色体减少造成的非整倍性个体往往伴有的严重生理障碍。此外，非整倍体对高等动物的不利影响更为显著（例如唐氏综合症）。

    染色体结构变化包括部分染色体的倒位、重复、缺失和易位。倒位在果蝇中比较常见，通常并不伴有异常的生理效应。与此相似，重复对生物体的生存产生不利影响的情形也很少见。事实上，基因重复可以给新基因的诞生提供机会。近年来不断积累的DNA测序结果表明，高等动、植物基因组中存在着许多由重复而产生的基因群（multigene family）。染色体缺失的生物学效应往往与缺失部位的大小和范围有关。例如，人类的猫叫综合症由第5染色体短臂的部分缺失引起，通常表现为发育不良和智能低下。易位除特指染色体的某一部分断裂后与其它染色体相连之外，也包括相互易位和罗伯逊易位（Robertsonian fusion）。在植物中，相互易位杂合体植株通常育性很低；罗伯逊易位则是动物进化中常见的现象。

    突变是生物最基本的特征之一。从病毒到人，几乎所有的生物性状都可能由于突变而发生改变。从分子的角度看，各种原因造成的双螺旋DNA链异常均可导致突变。显然，当这类异常通过复制进入相应的子代DNA链时，它们将作为恒久的变异而被固定下来。如果把基因比喻为遗传指令的话，突变便成了遗传指令由亲代向子代传递过程中发生的各种“错误”了。

    其实，生物的DNA复制有着另人惊异的正确性。例如，在人类原始生殖细胞形成精子过程中共需进行约30次细胞分裂，这一期间观察到的复制错误概率远远低于理论预期值10万倍。大肠杆菌的分子生物学研究表明，生物体内存在着精细的“错误”修复机制，它可以通过一系列DNA修复酶的协调作用使因内在或外界因素受损伤的DNA得以修复。

    另一方面，修复机制本身也有可能导致变异。例如，有些遭受紫外线损伤的细胞不能将胸腺嘧啶二聚体除去，结果其子代细胞将因DNA复制受阻出现的遗传物质缺失而死亡。SOS修复能使DNA复制越过二聚体处持续进行，但同时会引入错配的碱基。

    突变的一个重要的性质是不具有方向性。即突变是发生在分子水平上的偶然事件，将生物体置于不同环境中时，突变并不能按照适应某种环境的方向被诱导产生。例如，使大肠杆菌群体与特定的抗生素接触一段时间，我们可以获得抗生素抗性菌。对出现抗性原因曾经有过两种解释。第一，大肠杆菌与抗生素接触后，通过适应性生理反应诱发产生了具有抗性的突变；第二，与抗生素无关、随机产生的突变中，偶然存在着可以赋予菌本身抗性的突变，结果这种菌在抗生素的环境里得以生存和延续。争议多年之后，J.Lederberg等人最终用实验（replica plating method等）证明了第二种解释的正确性。

    迄今，用分子生物学手段业已检测出了的大量DNA碱基（或氨基酸）置换，它们存在于几乎所有的生物中。不过，其中的绝大多数既并不引起表型变化，也不影响生物本身的生存和繁殖，因此，也称其为对自然选择中立的突变。

    突变导致同一生物群体内总是存在着具有不同基因型的个体。当它们对环境的适应程度有差异时，我们便可以看到自然选择的威力。

    自然对突变选择可以分为正负两种。当一个群体中出现能够提高个体生存力及育性（亦称生产力）的突变时，具有该基因的个体将比其它个体留下更多的子代，而突变基因最终在整个群体中扩散。这种选择被称为正选择（positive selection）。因为这种选择方式是达尔文进化论的根本，有时也被称为达尔文选择。负选择是指群体中出现的有害基因时，携带该基因的个体会因为生存力及育性降低而从群体中被淘汰。它也叫做净化选择（purifying selection）。正选择是适应进化的重要基础，然而，具有遗传学意义的实例并不多见。例如，除了昆虫工业黑化中黑色基因的增加、连续使用农药使抗性基因增加等少数情形之外，其它更多的不过是推测。由于负选择和突变的实质相关联，相对地，研究得比较深入和清楚。

（2）安定化选择、定向选择和分段选择

    通常，明确地确定基因型和选择的关系很不容易，有时，几乎接近不可能。特别是涉及到连续变异的数量性状时尤其如此。因此，人们常采用按表型分类选择方式的方法。其中，被普遍采用的是将选择分为安定化选择、定向选择和分段选择。

    安定化选择是数量性状常见的一种自然选择方式，亦既，接近群体平均的个体具有最高的适应能力（通常称为适应度），正向或负向偏离该平均的个体表现为适应度低下。例如，新生儿体重与其死亡率之间的关系。根据M. N. Karn和L. S. Penrose在英国的研究结果，和中等体重的婴儿相比，极轻或极重的婴儿在出生后一个月内的死亡率都很高。

    事实上，安定化选择就是淘汰极端的个体。对于呈正态分布的数量性状，安定化选择意味着两极端所对应的的个体将在发育至繁殖期前死亡。可以想象，各个物种的生活环境都有一定的规范，具有极端表型的个体可能由于超越了该规范，因而表现为不利于生存。安定化选择的功效是维持现状。安定化选择也称为正常化选择（normalizing selection）。

    定向选择只在数量性状的平均值与最适值（适应度的最高值）不同时发生效力，其结果使群体平均向着最适值方向逐渐变化。在自然界中，假如物种的生活环境骤变使迄今为止与平均值一致的最适值发生变更，定向选择就会产生作用。这种选择也被认为是可以造成适应性进化的选择。

    第三种选择是分段选择。它在同一群体有两个以上最适值的情形下发挥作用。自然状态下，一个群体所处的环境是多样的，其中包括形形色色的生态小环境。如果两个以上的表现型分别适应于不同的生态小环境，分段选择作用便有可能发生。不过，分段选择并不包括对相对性状的选择作用。

    值得指出的是，表型水平上存在选择作用不一定意味着基因型水平上也有选择压力。例如，个体间的变异如果都来自于环境影响时，无论你对表型施加多么强的选择也不会影响其下一代。另一方面，当个体间在繁殖力上没有差异（即留下相同数量的子代）时，则谈不上对基因型的选择。

（3）频率依存选择和密度依存选择

    选择一词也常常被冠以种种形容词。例如，在生态遗传学研究中，频率依存选择（frequency-dependent selection）是一个经常使用的专业术语。它主要表示基因型的适应度依其频率而变化的情形。在典型的频率依存选择中，某一基因型虽然低频率时对选择有利，但它却在高频率时转为不利。频率依存选择曾经被认为是造成平衡多态（balanced polymorphism）的原因。实际上，更多的研究结果表明这种选择几乎是不存在的。

    与频率依存选择相似的术语还有密度依存选择（density-dependent selection），它特指基因型的适应度依其密度而变化。按照一般的常识，可以想象个体密度高时作用于不同基因型的选择会随之增强的情形。显然，强度提高的主要是那些能够淘汰有害变异的选择作用。

    自然选择的创造力究竟如何？象人类一样具有复杂的体制和功能的高等生物真的能从蠕虫一类的简单低等生物、经过突变和自然选择的单纯重复而演变出来吗？这大概也是至今仍然深藏在许多人心里的疑问。事实上，只靠形形色色变异的不断积累并不能使动物从低等进化到高等，因为，突变本身不具有方向性。另一方面，自然选择是一种从无秩序产生有秩序的机制。例如，和其它生物一样，构建人所需的的遗传信息恰如用四种DNA碱基（A、T、G、C）文字书写在配子（例如人的精子和卵子）细胞核中30亿余个碱基座位上的一篇文章。假设，其中只有3%（1亿个）是有意义的座位，而其它场所无论由哪一种碱基占据（只要不缺失）都不影响其表现人的表型；并且不考虑1亿个碱基座位在23条染色体上的分布，那么，构建人所需的信息相当于4100000000种可能碱基序列中的一种。这个数用N表示的话，N ≈ 1060000000，它是一个6千万位数！由偶然的突变产生这一碱基序列的概率为10 -60000000。显然，无论赋予它多么大的时间和空间，现实中都不可能偶然获得该特定的顺序。

    另一方面，我们可以考虑通过对1亿个碱基座位的选择作用，一点点地积蓄有利变异的情形。假设其四分之一的碱基座位上已由一定的碱基偶然占据，那么，其它座位上的碱基只要每40年通过自然选择发生置换一次（例如A?C或G?T等等），便有充分的可能性在三十亿年后的现在获得1亿个碱基组成的人的特定序列！

    谈到自然选择的创造性威力，木村资生曾举过一个有趣的例子：如果让猴子随意给我们打一页字，显然，无法想象你能得到有意义的作品。要是期待这页文字能和莎士比亚戏剧的特定部分偶然相同，即使你等上一百亿年（相当于宇宙的年龄），恐怕也是枉然。然而，你可以对猴子打的每一个字（相当于突变）都进行监督，打错便让它重来，直到打对为止。假设对每个字进行对错判断及取舍（相当于自然选择）需要一分钟左右，并且按完成一个正确的字总计耗时一个小时计算，只要有一年的时间就足以使猴子从容地完成任务了。

    自然界的生物群体在进行有性生殖时，会产生大量的配子，但是，真正参与形成下一代的只是其中一小部分。这一概率因素足以导致子代群体遗传组成（基因频率）的变化。这种群体的偶然变动也称为遗传漂变（Genetic Draft）.

    假定每代由N个体构成的二倍体群体中，有对自然选择中立的等位基因A1、A2。该群体的有性繁殖过程可以想像为：从双亲可能提供的无限个配子中，随机选出N个雄配子和N个雌配子组合形成N个子代个体。这一过程也抽象地表示出了包括自交（自花授粉或自家受精）在内的随机交配群体。显而易见，群体基因频率将随着这一繁殖过程的重复产生偶然变化。这就好比反复进行从装有黑白两种小球的袋中闭目抽取一定数量小球的操作一样。在个体数为N = 4的群体里，以黑白球分别表示等位基因A1、A2。第一代A1、A2频率均为4/8、即50%。如果雌配子两黑两白、雄配子一黑三白参与形成下一代，则第二代A1频率为3/8、即减少为37.5%。 此例中个体数极少，基因频率变化迅速。自然群体大多由数千乃至数十万个体构成，所以不难预见，每代基因频率的变化量相当微小。在N个体的群体中，若A1频率为p，那么，由遗传漂变所导致的基因频率变化量的标准偏差为〔p（1—p）/ 2N〕1/2 。例如，基因频率0.5、个体数一万的繁殖群体，每代变化量的标准偏差仅为0.0035。即便如此，经过两万世代的变化积累后，群体的基因频率也将发生巨大变化。

    对于有限个体构成的群体，遗传漂变有可能使来自于共同祖先基因的子代基因在群体中积蓄，从而导致一种类似于近亲结婚的效果，最终影响群体的遗传变异程度。同样的原理在人类中造成了古老的、隔离村落的全体村民逐渐都成了亲戚的事实。据莱特（White）推算，遗传漂变将使个体数为N的群体的遗传变异以每代1/2N的速率减少。利用近交系数的概念，我们很容易算出近交系数F值每代的增加率也是1/2N。所以，如果没有新的遗传变异补充，群体便会以同样的频率逐渐均一化（即纯合体频率增加）。

    如果从分子水平考察，最初的突变基因一般是以杂合状态存在。由于有性繁殖过程里配子随机抽取和组合效应，无论群体大小如何，突变基因最初数代的命运几乎都是偶然决定的。

    假设有一个杂合体携带突变基因A/。那么，它所产生的大量配子中A/ 频率为50%。如果它留下2个后代，能传给子代的配子便只有两个了。这两个配子均不含有A/ 的概率是（1/2）2。换而言之，A/ 将以1/4的概率从群体中完全消失。即使，这一代它不消失，也有可能在下一代消失。由于这类计算需要概率论的专门知识，我们在此只介绍其中几个重要结果。

    研究较多的是突变对选择中立的情形。当群体中出现一个突变基因时，不论有无选择（自然选择非常强时除外），它们大多都在10代以内从群体中偶然消失。个别突变基因有可能幸运地延续数代，进而在群体中扩散。对于个体数N的群体，其固定率（扩散而进入群体中所有个体的频率）约为1/（2N），固定所需时间平均为4Ne 世代（消失的情形不计入平均值）。Ne代表有效个体数，大约相当于每代繁殖个体的数量。例如，一个突变基因在N = 5万的群体中的固定率仅为十万分之一。如果Ne是个体总数N的一半，则固定完成需要十万世代。

    和上述中立突变基因相比，对个体生存有利基因在群体中扩散的概率较大。如果突变基因比现有等位基因有利程度为s ，则其固定率约为2s（假设N = Ne）。具体地，有利1%时，固定率为0.02，和上例比相当高。

    尽管突变基因的固定率依有无选择相差悬殊，然而，它们在最初数代的命运却是几乎相同的。例如，中立的突变基因在出现后7代以内消失的概率为97%；相应地，对选择有利1%的突变基因的消失概率为78%。由此可见，突变基因在产生初期主要被偶然因素所左右。